“Il Day Hospital Neuromuscolare: dalla ricerca

traslazionale alle persone con SLA”
 

Il day hospital (DH), o ricovero diurno, è la forma di assistenza indicata per i pazienti con disabilità grave che necessitino di cure ospedaliere multiprofessionali e afferenti ad aree specialistiche diverse, distribuite nell’arco della giornata o in più ricoveri programmati. La permanenza in ospedale è limitata al tempo strettamente necessario e, completate le
cure, il paziente torna al proprio domicilio avendo la possibilità di continuare, per quanto possibile, le attività quotidiane. Il programma clinico (cioè il numero di giornate di accesso) è personalizzato in base alle esigenze del singolo paziente. Nell’ambito del regime di ricovero DH si possono svolgere accertamenti diagnostici, visite specialistiche e specifici interventi riabilitativi, anche nell’ambito di sperimentazioni cliniche.

Attualmente i pazienti affetti da SLA accedono al DH dell’Unità di Neurologia. Il progetto prevede la creazione di 8 postazioni dedicate unicamente all’attività di DH neuromuscolare, di cui 2 dotate di pompa per infusione. La realizzazione del DH neuromuscolare permetterebbe di implementare con regolarità numerosi progetti di ricerca clinica di eccellenza. Le postazioni con pompa infusionale saranno prevalentemente dedicate ai pazienti SLA arruolati nel contesto di sperimentazioni cliniche (clinical trials). Il potenziamento delle postazioni consentirà di incrementare il numero di sperimentazioni cliniche attive presso il centro garantendo ad un maggior numero di pazienti l’accesso a terapie sperimentali innovative, che purtroppo attualmente vengono proposte solo ad un numero selezionato di pazienti.

Un infermiere di ricerca svolgerà un ruolo cardine nel nostro DH neuromuscolare, in quanto rappresenterà il punto di riferimento e di congiunzione tra i membri del team di ricerca. L’infermiere si occuperà di organizzare le attività multidisciplinari per i pazienti e di raccogliere dati clinici e campioni biologici longitudinalmente nel tempo, elemento imprescindibile per una ricerca clinica di eccellenza. Uno dei nostri obiettivi è quello di identificare biomarcatori diagnostici, prognostici e che riflettano la risposta biologica alla terapia farmacologica. Traslare biomarcatori dalla ricerca alla pratica clinica è di vitale importanza per ridurre il ritardo diagnostico, definire le traiettorie di malattia e monitorare l’efficacia terapeutica di nuove molecole sperimentali.

Attualmente i pazienti affetti da SLA accedono al DH dell’Unità di Neurologia. Il progetto prevede la creazione di 8 postazioni dedicate unicamente all’attività di DH neuromuscolare, di cui 2 dotate di pompa per infusione. La realizzazione del DH neuromuscolare permetterebbe di implementare con regolarità numerosi progetti di ricerca clinica di eccellenza. Le postazioni con pompa infusionale saranno prevalentemente dedicate ai pazienti SLA arruolati nel contesto di sperimentazioni cliniche (clinical trials). Il potenziamento delle postazioni consentirà di incrementare il numero di sperimentazioni cliniche attive presso il centro garantendo ad un maggior numero di pazienti l’accesso a terapie sperimentali innovative, che purtroppo attualmente vengono proposte solo ad un numero selezionato di pazienti.

I dispositivi per la valutazione respiratoria quali lo spirometro e l’ossimetro sono elementi cardinali per il nostro DH neuromuscolare, in quanto ci consentiranno di effettuare una valutazione omnicomprensiva della funzionalità respiratoria del paziente SLA. Una periodico monitoraggio della funzionalità respiratoria ci permetterà di identificare segni precoci di insufficienza respiratoria e impostare le terapie adeguate.

Il capnografo è un dispositivo medico che consente di monitorare le variazioni dell’anidride carbonica (CO2) in modo incruento. I paziente con SLA, nelle fasi avanzate di malattia, sviluppano un insufficienza respiratoria ipercapnica (da aumento di CO2) con necessità di adattamento ventilatorio non invasivo. Nella fase di adattamento alla ventilazione è fondamentale monitorare i valori di CO2, il capnografo ci consente di monitorare in tempo reale le variazioni di CO2 e quindi l’efficacia dell’adattamento senza ricorrere a ripetuti emogasanalisi arteriosi, che risultano molto fastidiosi per il paziente. Un monitoraggio omnicomprensivo e longitudinale dei parametri respiratori ci permetterà di studiare ed attuare percorsi di adattamento alla ventilazione non invasiva e di riabilitazione respiratoria di tipo individualizzato.
Tale approccio ha la finalità ultima di ridurre la probabilità di complicanze respiratorie che spesso concorrono insieme all’inesorabile decorso di malattia nel ridurre ulteriormente l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti affetta da SLA.

La compromissione della muscolatura delle corde vocali e del sistema fonatorio nei pazienti affetti da SLA può portare alla perdita progressiva della possibilità di esprimersi e comunicare in autonomia. Questo ha chiare conseguenze sulle capacità funzionali del paziente, che possono ulteriormente alimentare una sensazione di isolamento sociale e psicologico che spesso si associa alla compromissione fisica, e compromettono anche la possibilità di monitorare adeguatamente il decorso della malattia nelle fasi più avanzate. In particolare, queste alterazioni danneggiano la capacità di articolare adeguatamente la parola (disartria/anartria) o di emettere un tono di voce dotato di una sufficiente intensità e pienezza (disfonia/afonia), fino ad arrivare alla totale perdita della produzione verbale. A ciò si possono associare difficoltà nella costruzione del linguaggio, legate alla compromissione cognitiva che è presente in alcuni pazienti con malattia del motoneurone.

Una delle priorità del nostro Centro SLA è quella di massimizzare l’utilizzo di strategie e tecnologie che siano in grado di mantenere fino agli stadi più avanzati di malattia un dialogo tra il paziente e il mondo circostante. A questo scopo, è fondamentale la presa in carico da parte di una figura professionale dedicata (logopedista/terapista occupazionale) che possa guidare il paziente in protocolli sperimentali di training (che includano esercizi per le labbra, la lingua e i muscoli della gola utili a mantenere una comunicazione efficace, eventualmente mediante l’utilizzo di tecniche e strategie per rendere le parole più comprensibili).

Lo scopo è quello di suggerire e individuare quali tecnologie di comunicazione siano le più adeguate per ogni paziente. Infatti il logopedista/terapista occupazionale, oltre ad allenare il paziente ad utilizzare i comunicatori dotati di tastiera, display dinamico o puntatore oculare (“eye-tracking”) già disponibili in commercio, sarà anche dedicato a testare l’utilizzo di interfacce neurali all’avanguardia basate sul segnale EEG (“brain-computer interface”) che il nostro centro si propone di implementare nella pratica clinica. I dati comportamentali e ottenuti con le nuove tecnologie verranno infine validati con l’utilizzo di neuroimaging quantitativo, in particolare risonanza magnetica funzionale.